بعض الامراض الوراثية

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل

بعض الامراض الوراثية

مُساهمة  ايمان في الثلاثاء أبريل 06, 2010 8:00 pm

:منتديات صفاء
البرص هو مرض جلدي يظهر على شكل بقع بيضاء اللون مثل لون اللبن الحليب نتيجة لعدم وجود الخلايا الصبغية في هذه الأماكن والمرض ينتقل وراثياً بنسبة 30 % والباقي لا يكون وراثياً (70%) ، ويظهر على جلد الإنسان في صورة بقع دائرية أو بيضاوية أو متعرجة وتكون هذه البقع محددة المعالم بحواف داكنة اللون ، ويتميز الجلد في هذه المنطقة بأنه طبيعي وخال من أية تغيرات مرضية وفقط تكمن المشكلة في أنه يفقد لونه الطبيعي ليحل محله اللون الأبيض الحليبي أو الأبيض الشاهق ، وفي بعض الأحيان ينتشر المرض ليصيب أجزاء كبيرة من جسم الإنسان تاركاً وراءه فقط بعض الأجزاء الصغيرة من الجلد العادي.وقد يظهر البرص في أي عمر من سن الرضاعة وحتى الشيخوخة ، ولكن في معظم الأحيان يكون ما بين عشر سنوات إلى ثلاثين عاماً ، وقد وجد أنه يصيب النساء بنسبة اكبر قليلاً من الرجال

أنواع البرص
يمكن أن يقسم البرص جغرافياً بالنسبة لانتشاره على الجسم البشري إلى نوعين رئيسيين وكل منهما له فروع :
1- النوع المحدود : ويكون البرص في جزء محدود من جسم الإنسان وهذا إما بقعي ( فقط مجموعة بقع
) أو عصبي ( أي في مسرى أحد الأعصاب ) أو مخاطي وهذا يصيب فقط الأغشية المخاطية .
2- النوع المنتشر : وهو إما الوجهي الطرفي أو الاعتيادي ( من دون تنظيم ) أو العائلي ( يشمل معظم الجسم

علاج البرص
1- إرشادات عامة لمريض البرص .
تجنب العوامل التي تساعد على تكوين البرص وظهور السابق ذكرها .
يمكن إخفاء بقع البرص إذا كانت محدودة باستخدام كريمات خاصة .
إذا اتسعت بقع البرص وأصبح اللون الأصلي ذا مساحة قليلة يمكن إزالة بقع الأجهزة الطبية الحديثة التي أثبتت فاعلية كبيرة :
•الأشعة فوق البنفسجية :
وكانت تستخدم سابقاً وحتى الآن أيضاً وتعتمد على تناول المريض لأقراص السولارين قبل التعرض للأشعة بساعتين ويكون المعدل الزمني للتعرض للأشعة في ازدياد تدريجي حسب جدول معين يحدده الطبيب إلا أنه من عيوب هذه الطريقة إن المريض يتناول الأقراص التي قد تضر بعمل الكبد ولذلك لا بد من إجراء بعض الفحوصات له قبل وأثناء وبعد العلاج . www.taroos.com
•الليزر : وله نتائج مبشرة وإن كان العلاج مكلفاً .
.الأشعة ذات الحزمة الضيقة :
وهو من أفضل الوسائل المتاحة حالياً لعلاج البرص حيث يعرض المريض لهذه الأشعة دون تناول أية أقراص عن طريق الفم ويكون التعرض لفترة زمنية قصيرة تتراوح في معدلها بين جزء من الدقيقة إلى خمس دقائق على الأكثر ويكون التعرض مقسما ً إلى عدة جلسات أسبوعياً ونتائج هذا العلاج جيدة جداً .
للون الأصلي باستخدام كريم الهيدروكينون 10 % .
أسباب البرص
أسباب إصابة الخلايا الصبغية غير واضحة لكن هناك عوامل شتّى تتداخل نذكر منها :
- العامل الوراثي : غالبا ما نجد فردا من العائلة أو الأقارب مصابا بهذا المرض.
- خلل في المناعة : يحصل أن يفقد الجسم القدرة على التعرّف على خلاياه الصبغية فيعتبرها غريبة ويدمّرها.
- تعرّض المريض إلى صدمة نفسيّة أو إلى حالة تسمّم.
خلل في الأعصاب المغذّية للخلايا الصبغيّة.
من الأسباب أيضا خلل في المناعة الذاتية مثل :

أ – زيادة نشاط الغدة الدرقية : hypothyroïdie Maladie de basedow

ب – تذمر في نشاط الغدة الدرقية : hypothyroïdie Goitre

ج – التهابات الغدة الدرقية : thyroïdite hashimoto
د – تذمر في نشاط الغدة الكظرية : maladie d’addison

ه - فقر الدم الوبيل الناتج عن قلة امتصاص فيتامين ب 12 أو ما يسمى maladie de biermer أو anemia pernicïosa .

و – مرض الثعلبة : la pelade

ز – مرض السكري الصنف رقم 1 diabète de type 1 .

2. النظرية العصبية : بعض الأعصاب تفرز مادة كيماوية تقوم بتدمير وقتل خلايا الميلانوسيت، وهذا ما يفسر وجود نوع من البرص يتبع وينتشر على البشرة في مسار مطابق لمسار أحد الأعصاب segmental vitiligo

3 . نظرية التدمير الذاتي للخلايا الصبغية : حيث تقوم الميلانوسيت بتدمير نفسها بنفسها.

4 . نظرية تجمع جميع النظريات السابقة .

العوامل أو الأسباب المباشرة أو الغير مباشرة التي تتسبب في ظهور مرض البرص بصفة مفاجئة لدى بعض الناس

مرض البرص قد يظهر بصفة مفاجئة فقط عند الأشخاص الذين لديهم قابلية أو أرضية خصبة لهذا المرض والذين لديهم سوابق شخصية لأمراض أخرى كما سلف الذكر مثل أمراض الغدة الدرقية، الغدة الكظرية، القعلبة، فقر الدم الوبيل، مرض السكري صنف 1 وكذلك لديهم سوابق عائلية مصابة بهذا المرض وفقط عند هذه الأسباب وعندما تتوفر عوامل أخرى مثل :

1 – الإصابة الفيزيائية : تكرار الجروح وتقطيع البشرة باستمرار أثناء مزاولة بعض الحرف اليدوية مثل : الحام، الجزار، النجار، البناء، الصباغ، الحلاق ... أو أثناء الكياسة المفرطة في الحمامات، أو أثناء الحكة المستمرة والقوية، والاحتكاك والضغط المستمر على البشرة، عندما تشفى هذه الجروح تشفى ولكن تترك ندوبا بيضاء اللون وهذه الحالة تسمى طبيا(phénomène de koebner)

2– بعد التعرض لأشعة الشمس فترة طويلة : أو بعد تكرار ضربات الشمس أو ما يعرف بالحروق الشمسية من الدرجة الأولى والثانية أو الثالثة، تشفى ندوبها تاركة موضعها فيها مرض البرص.

3 – ملامسة بعض المواد الكيماوية : مثل مادة الفينول (phénol) المستعملة في التصوير أو في مواد صباغة الشعر، وكذلك ملامسة بعض المواد المستعملة في صناعة الكاوتشو تسبب البرص في موضع الملامسة.

الأعراض السريرية عند المصاب هذا المرض ؟

• من علامات مرض البرص أنه يظهر على شكل بقعة أساسية دائرة او بيضاوية أو متعرجة من 5 ميلمتر إلى 5 سنتمر أو أكثر في قطرها، وتكون هذه البقع محدودة المعالم بحافة أو أطراف إما داكنة أو حمراء، أما البقعة في حد ذاتها فتكون بيضاء اللون بياضا ناصعا مثل الحليب أو اللبن أو بيضاء عاجية. والشعيرات في داخل هذه البقع تكون إما سوداء أو فاقدة اللون أي شعيرات بيضاء، وبها نحدد تطور المرض.

• هذه البقع الأساسية يمكن أن تظهر في أي منطقة من الجسم، ولكن هناك أماكن مفضلة أين تظهر بكثرة خاصة : ظهر اليدين، الرجلين، المرفقين، الركبتين، أسفل الظهر، الجهاز التناسلي عند الجنسين، دائرة المخرج، دائرة الفم، دائرة العينين، دائرة الحلمتين والثديين، تحت الإبطين، العانة والسرة، بقع من شعر أبيض مثل الشيب في شعر الرأس أو الحاجبين أو الجفون والأهداب.

• هذه البقع تكون غالبا متشابهة ومتوازنة تصيب الجهتين اليمنى واليسرى من الجسم في نفس الوقت. • هذه البقع البيضاء تتميز بأنها جد حساسة لأشعة الشمس ولو كانت لفترة قصيرة مع احمرار والتهابات وحكة قوية. فحص الإحساس العصبي داخل هذه البقعة يكون عاديا عكس ما يقع في البقع البيضاء عند .... حيث فحص الاحساس العصبي داخلها يكون منعدما.
• هذه البقع يمكن أن تنتشر في جميع نواحي الجسم أو تبقى صامتة فترة كبيرة من الزمن أو لمدة سنوات، حسب كثير من العوامل السابق ذكرها.
• وكما أن هناك حالات نادرة من أنواع البرص الذي يحتوي على ثلاثة ألوان، أربعة ألوان أو حتى خمسة ألوان (الأبيض، كاكي مفتوح، أسمر غامق) (vitiligo moucheté) • والخليط الذي تكونه البقع البيضاء الصغيرة مع اللون الأسود للشعيرات في البشرة يمكن أن يعطينا البرص المسمى البرص المزركش بالأبيض والأسود (vitiligo moucheté confettis)
• في جميع أنواع البرص هناك ثلاثة مراحل يمر بها هذا المرض :
1. المرحلة الأولى stade 1 : بقع بيضاء عاجية اللون مع وجود بعض خلايا الميلانوسيت بالبشرة.
2. المرحلة الثانية stade 2 : بقع بيضاء ناصعة مع شعيرات سوداء بداخلها، مما يدل على اختفاء الميلانوسيت للبشرة ووجود الميلانوسيت في بصيلة الشعر.
3. المرحلة الثالثة stade 3 : بقع بيضاء ناصعة مع وجود شعر أبيض بداخلها (اختفاء الميلانوسيت في البشرة وفي بصيلة الشعر).
كيفية تقسيم انواع البرص المختلفة
حسب المنطقة المصابة وعوامل الانتشار يمكن أن نقسم البرص إلى نوعين كبيرين البرص المحلي والبرص العمومي المنشر.
1. البرص المحلي localized vitiligo : وهو ثلاثة أنواع : البرص البقعي، والمقطع والمخاضي.
أ – البرص الموضعي، المحدود، البقعي focal vitiligo : بقعة أو بقعتين صغيرتين في منطقة صغيرة من الجسم.
ب – البرص المقطع segmental vitiligo : وهو يتبع مسار أحد الأعصاب (dermatomes) ، يكون في منطقة يتحكم فيها أحد الأعصاب ولا يتجاوزها أبدا خاصة في الوجه يتبع مسار عصب تريجيمو (nerf trijumeau) بنسبة 50 في المائة، ولكن يمكن أن يظهر في أي منطقة من الجسم.
2. البرص المخاطي vitiligo muqueux : يصيب فقط الأغشية المخاطية والأهداب (شعر أبيض)، دائرة الفرج والمهبل عند المرأة والقضيب ومنطقة الخصيتين عند الرجل، دائرة المخرج والدبور.
3 . البرص المتشر أو العمومي generalized vitiligo : وهو ثلاثة انواع : برص الأطراف والوجه، البرص العالمي، والبرص الاعتيادي.
أ – برص الأطراف والوجه acrofacial vitiligo lip-tip : وهو يصيب دائرة الفم وأطراف الأصابع عند اليدين والرجلين.
ب – البرص العالمي universalis vitiligo : وهو ينتشر بكثافة ويشمل معظم الجسم تاركا بقعا صغيرة من لون البشرة العادي هنا وهناك، مع شعر أبيض أو شيب منتشر في كامل شعر الرأس وكامل الحاجبين والأهداب وكامل الجسم.
ج – البرص الاعتيادي vulgaris vitiligo : في هذا النوع من البرص تكون البقع البضاء متتابعة ومتشابهة ومتماثلة في الجهة اليمنى والجهة اليسرى من الجسم مثل المرآة، وهو أكثر الأنواع انتشارا بنسبة 90 في المائة.
ويظهر خصوصا في الوجه، واليدين والرجلينن وقد ينتشر هنا وهناك بصفة غير منتظمة، هو الذي يشكل مراحل التطور السالفة الذكر في مرحلة اولى وثانية وثالثة.
هل مرض البرص يكون مصحوبا بأعراض أخرى غير هذه البقع البيضاء.
• ظهور الشيب إما منتشرا أو على شكل بقع شيبية متفرقة ومتنوعة العدد والشكل في فروة الرأس، أو الحاجبين أو الأهداب وهو ما يسمى طبيا (la poliote).
• ظهور شعر رقيق بلون رمادي في الرأس والجسم.
• ظهور مرض الثعلبة على أنواع وأشكال في الشعر والأظافر.
• الخانات السوداء التي تكون موجودة من قبل تتكون في محيطها ودائرا بها بقعة بيضاء أو ما يسمى halo – naevus الصورة رقم 1.
• عند كبار السن تظهر شيخوخة مبكرة للبشرة مع تكوين كيزاطوز والذي قد يتحول إلى سرطان جلدي، خصوصا عند التعرض المستمر لأشعة الشمس.
هناك أمراض جلدية كثيرة تشابه مع مرض البرص، خصوصا لدى عامة الناس، كيف يمكن لكم أن تشرحوا لنا التفريق بينهم، وذلك قصد التثقيف الصحي للمواطنين
أولا وقبل كل شيء أود أن أقول بأنه ليس كل بقعة بيضاء فوق البشرة معناها مرض البرص أو كل بقعة بيضاء معناها شامبنيون أو بهاق كما هو سائد لدى كثير من الناس. فامام أي حالة من هذه الحالات لابد من القيام بالتشخيص الدقيق، الذي هو من مهام الطبيب المختص قبل بداية أي دواء او علاج كيفما كان نوعه، ولا نبدي أي أهمية للتشخيصات الارتجالية الملقاة على عاهتها لكل من هب ودب.
فمرض البرص عادي مثل جميع الأمراض المزمنة، لابد من إلقاء الضوء على طبيعته، كل مريض على حدة. ولا يجب أن نعمم، فليس هناك مرض واحد فقط يسمى مرض البرص ولكن هناك مرضى كل واحد له تشخيصه وعلاجه الخاص به الذي قد لا يصلح أو يضر بمريض آخر يعاني نفس الأعراض، فلا الأمراض هي نسخ طبق الأصل ولا المرضى نسخ طبق الأصل، كل واحد قائم بذاته كما خلقه الله.
وكجميع الأمراض المزمنة فالمطلوب الصبر من المريض والطبيب معا. وللتشخيص الدقيق لهذا المرض نقوم بفحوصات خاصة جدا منها :
1. الفحص بواسطة la lampe de wood
2. تحليلات جلدية خاصة قصد معرفة حالة الميلانوسيت من عدمه.
3. فحوصات جلدية مخبرية بالمكروسكوب إلخ... وذلك قصد الإلمام والتشخيص التبياني مع أمراض أخرى متشابهة مثل : 1 . النخالة البيضاء : pityriasis alba. 2 . التنيا الملونة أو شامبنيون أبيض اللون : pityriasis versicolor achromiante الصورة رقم 2 . 3 . بقع بيضاء أو لوكوديرما الكيماوي بالفينول : leuco… chimique leucodermie chimique. 4 . الجذام : البقع ليست بيضاء ناصعة، إنما هي تقترب إلى البياض، وهي منحدرة بداخلها أو ليس فيها تحسس عصبي، يعني إذا أخذنا إبرة و"غرزناها" بداخلها لا يحس المريض بالألم، وتظهر خاصة في المناطق المعروفة بهذا المرض.
5 . شامة أو توحيمة بيضاء خلقية
6 بقع بيضاء منتشرة مع أعراض مرضية في العينين والدماغ والعضلات والعظام.
7مجموعة أو باقة من شعر أبيض في الجبهة، بقع بيضاء فوق الصدر وفوق الأطراف العلوية والسميكة وهو مرض خلقي.
8 بقع بيضاء تظهر في سن الشيخوخة (الصورة رقم 3).
9 بقع بيضاء كندرب بعد امراض والتهابات جلدية مزمنة مثل مرض الصدفية والأكزيما. أمراض جلدية وراثية أخرى تتميز كذلك بظهور بقع بيضاء فوق البشرة.

أهم العوامل الوقائية و النصائح الطبية الواجب إتباعها لتفادي الإصابة بمرض البرص.
-1 اجتناب عوامل الخطورة السالفة الذكر خصوصا عند الأشخاص الذين لديهم سوابق عائلية أو سوابق شخصية مع مرض البرص.
-2 اجتناب جميع العوامل التي تسبب le phénomène de koebner مثل الجروح والخدوش والاحتكاكات والكياسة والحرارة والرطوبة (الحمامات الجد ساخنة) ملابس صوفية ونيلون ضيقة، صابون غبرة، جافيل، صابون معطر، عطور، شمبوان ومشط فروة الرأس والشعر بقوة وحدة (تحفيز ظهور الشيب)، ماكياجات، مستحضرات التجميل (إلا إذا كانت قصد الإخفاء)، بلاستيك، كاوتشو، المجوهرات المعدنية الضيقة المسببة لجروح وخدوش، وكل ما يحدث ضغطا مستمرا على البشرة كالملابس الداخلية الضيقة والأحزمة. وبصفة عامة يجب معاملة البشرة برفق وبدون خشونة خاصة عند بعض الحرف اليدوية مثل الحام، الخراز، الخياط، النجار، الحلاق، الصباغ، البناء ....
-3 اجتناب الصدمات النفسية والعصبية ومحاولة التكييف والتعايش مع المرض.
-4 اجتناب أشعة الشمس وضربات الشمس واستعمال كريمات للوقاية من هذه الأشعة محتوية على معامل للوقاية أكثر من 30، وتجديدها كل ساعتين خصوصا في مناطق الجسم المعرضة لأشعة الشمس والغير مغطاة بالملابس.
إمكانية العلاج و الوسائل والآليات الطبية المستجدة والمستعملة حاليا في الطب الحديث لمعالجة هذه الحالات.
هناك أدوية كثيرة ومتعددة تستعمل لمعالجة هذه الحالات منها دهون موضعية، سوائل محلية، أقراص إلخ ... ورغم ذلك هذه الأدوية ليست بديلا عن التداوي بالأشعة. فالتداوي والعلاج باستعمال الأشعة، على اختلافها، هي التي أثبتت فاعلية كبيرة على المستوى العالمي. هذه الأشعة المستعملة حاليا ثلاثة أنواع وهي معتمدة ومقننة دوليا :
-1 الأشعة فوق البنفسجية.
-2أشعة الليزر.
3 -الأشعة ذات الحزمة الضيقة. بالنسبة للأشعة فوق البنفسجية أو ما يسمىla puva – therapies الصورة رقم 4 أو la photo - chimio – thérapie فهي تستعمل بالدرجة الأولى في علاج مرض البرص ولكن تستعمل أيضا في علاج أمراض جلدية مزمنة ومستعصية أخرى كثيرة مثل

علاقة المرض بالوراثة
نوع الأول من المهق البصري الجلدي يتم توريثه عن طريق عامل وراثي gene يكون موجود على الصبغي الحادي عشر chromosome 11 وهو يورث كصفة وراثية متنحية, بمعنى أن الشخص يجب أن يرث أثنين من العوامل الوراثية المعيبة كي يحدث المهق, أما النوع الثاني من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي على الصبغي الخامس عشر chromosome 15 و يتم توريثه أيضا كصفة وراثية متنحية, أما النوع الثالث من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي الموجود على الصبغي التاسع chromosome 9 و يتم توريثه كصفة وراثية متنحية, و النوع الرابع أيضا يتم توريثه كصفة متنحية.
:
الهيموفيليا، مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر. فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له. إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.
الأعراض المرضية :
• يكتشف المرض بعد الطهارة، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة
.تكرر الكدمات ووجود العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر
. وجود النزف بعد أعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم
.انتفاخ المفاصل : يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات ( خمائر ) إذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فان ذلك يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل
.نزف في الأحشاء الداخلية
•نزف الدماغ الذي قد يؤدي للوفاة
الوقاية :
•الكشف المبكر عن الحالة
•عدم القيام بالرياضات العنيفة
•اعطاء العامل المفقود قبل خلع الاسنان أو العمليات الجراحية
•عدم إعطاء حقن التطعيم عن طريق الحقن العضلية
العلاج
أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على:
•مكان النزيف
•كمية ومدة النزف
•شدة الهيموفيليا – درجة النقص في عامل التخثر
نزيف الفم
•أدوية الامكار أو سايكلوكابرن
•مركز عامل الهيموفيليا
•تتبع بطعام لين ومثلجات
الجروح - نزف داخلي - نزف المفصل :
•الضغط، الرباط
•أكياس الثلج
•إعطاء إبرة العامل
نزف المفصل :
• يتطلب علاجا فوريا للغاية
• أكياس الثلج
مسببات المرض:
تحدث الهيموفيليا بسببين(مورثة)مختل في الكروموزوم (الصبغي )xوهو احد كروموزومين يحددان جنس الشخص ذكر أو أنثى أما الثاني فهو الكروموزوم yالذي ليس له جينات لعوامل التجلط و للذكور كروموزوم xواحد و كروموزوم yواحد أيضا أما الإناث فلديهن اثنان من الكروموزوم yو الابن الذي يرث الخلل الناعوري في الكروموزوم0020يصاب بالمرض و البنت التي ترث جينا مختلا في واحد من كروموزوميxتكون حاملة للمرض و يمكنها أن تنقل هذا الجين المختل لأطفالها و لكنها لن تصاب بالمرض لان الجين غير المختل يعطيها ما يكفيها من عوامل التجلط لكن في حالات نادرة جدا ترث الأنثى الجينات المختلفة في كروموزوم xو بذلك تصاب بالمرض
:
هو مرض يصيب الأطفال و اعراض المرض على مستوى العضوية اضطرابات في الجهاز العصبي و تركيب انزيم غير عادى فينيل الانين هيدروكسيلاز الذي يكون صباغ الجلد و بالتالي تخلف عقلي اما على المستوى الخلوي يتم تحويل الفيلين الانين الى نيتروزين و بالنسبة للمستوى الجزيئي فتتغير القاعدة cللرامزة 408في adnمورثة pheبالقاعدةt في المورثة غير عادية المسببة للمرض و بالتالي تركيب انزيم اخر مؤديا للمرض .
طريقة انتقال المرض:
مرض البوال التخلقي ناتج عن طفرة اصابت المورثة المسؤولة عن تركيب pheو هكذا تصبح وراثية
طريقة علاجه:
يمكن علاج هذا المرض بالعلاج الكيميائي او اتخاد حمية بتناول الاغدية الفقيرة من الفنيل الالين لانه يسبب المرض بتراكمه في الدم


مرض الإغراب ناتج عن اختفاء الميلانين، فجسم المصاب غير قادر على تركيب هذه المادة الملونة و من أعراض هذا المرض عضويا ظهور شعر ابيض اللون و الجلد فاتح لا يسمر و حساس لأشعة الشمس أما خلويا إفراز صباغ الميلانين و تكون قزحية العين رمادية اللون و جزئيا إتلاف جزيئه ADN حيث تصبح غير قادرة على تركيب صبغة الميلانين و غياب الحمض الاميني التيروزين
طريقة انتقال المرض :
يعود ظهور المرض الى طفرة وراثية و هكذا يصبح المرض وراثي .
العلاج:
ان هذا المرض سببه حدوث تغير يصيب المورثة المسؤولة عن تركيب صبغة الميلانين و لهذا
يضطر الاطباء الى اعطاء المصابين ادوية لتخفيض نسبة الميلانين.

التكيس الكلوي عبارة عن مرض يصيب الكلى يتميز بوجود أكياس عديدة بالكلى. و تلك الأكياس عبارة عن حويصلات حميدة ( ليست سرطانية ) مستديرة الشكل و مليئة بسائل يشبه الماء. و يختلف حجم تلك الأكياس فمنها الصغيرة جدا و منها الكبيرة.
و ينتشر وجود كيس أو أكثر من تلك الأكياس الحميدة على الكلى خاصة في السن المتقدم أكثر من 50 عاما.

و لا يقتصر المرض على الكليتين فقط فتلك الأكياس يمكن أن تتواجد في أعضاء أخرى بالجسم، لكن تعتبر الكليتين أكثر أعضاء الجسم تأثرا بالمرض. فالمرض يمكن أن يتسبب في تكيسات في أعضاء أخرى بالجسم مثل الكبد، البنكرياس، الجهاز العصبي،...
أعراض و مضاعفات مرض التكيس الكلوي
تتمثل أعراض المرض في الآتي:
ألم بالظهر أو الجانبين نتيجة تضخم الكليتين.
ألم بالبطن وزيادة عدد مرات التبول عن الطبيعي وجود
التهابات بالكلى.
أسباب مرض التكيس الكلوي
تحدث الإصابة بالتكيس الكلوي نتيجة وجود جين غير طبيعي يتسبب في الإصابة بالمرض. و في أغلب الحالات (85-90% من الحالات) يكون أحد الأبوين مريض و تظهر أعراض الإصابة على الابن في سن 30-40 عاما. و في تلك الحالات عندما يكون أحد الأبوين مصاب يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض 50%. و هناك بعض الحالات القليلة لا يكون هناك تاريخ للمرض في أحدالأبوين أو أحد أفراد العائلة. و يرجع سبب الإصابة بالمرض في تلك الحالات إلى حدوث تغير تلقائي في أحد الجينات فيتسبب في الإصابة بالمرض
طريقة انتقاله :
عن طريق الاباء فتظهر اعراض الاصابة عند الابناء
العلاج:
تناول ادوية المخفضة لضغط الدم و التقليل من ملح الطعام و الدهون و الابتعاد عن التدخين و التوتر و المواضبة على التمارين الرياضية و اجراء غسل كلوي و استخدام المضادات الحيوية .

البلاهة المنغولية مرض وراثي ويتسبب في هذا المرض تغير في عدد الكروموسومات في خلايا الجنين وهذا يحصل بسبب كبر سن الام غالبا ومن اهم اعراض هذا المرض ان الطفل يولد معاقا ذهنيا وتكون عيونه منغولية الشكل اي صغيرة مثل عيون الصينيين ويكون لسان الشخص المصاب بهذا المرض متدليا وتكون يديه غليضتين ويواجه هذا الشخص صعوبات في الادراك بحيث ان المستوى العقلي للشخص البالغ خمسة عشر سنة والمصاب بهذا المرض لايتعدى مستوى طفل عمره خمس او ست سنوات.......
أنواعه: ينقسم إلى نوعين بالنسبة إلى ترتيب الكروموسومات
-1 المجموعة الأولى : وتشمل 75% من حالات المنغولية ولها علاقة بعمر الام إذ تزداد نسبته كلما ارتفع عمر الام أول زواجها وتمتاز المجموعة بوجود 3 كروموسومات فى الموقع 21 بدلا من 2 ، أى أن مجموع الكروموسومات الكلى يصبح 47 بدلا من 46 .
-2 المجموعة الثانية : وهى تشكل 25% من حالات المنغولية ،3- ولا علاقة لها بكبر عمر الأم ،4- بل توجد قى الزوجات الشابات مع ميل للتكرار فى نفس العائلة وتمتاز بوجود 46 كروموسوم كالفرد الطبيعى لكنه يتخلل الكروموسومات اضطراب فى الموقع والتركيب فى المواقع 15 و 16 و 21. ولأجل احتساب احتمال إصابة الأطفال الاخوة بنفس المرض ، فأن كل مجموعة منغولية تختلف عن الثانية. إلا انه يمكن انه يمكن بصورة تقريبية تقدير الاحتمال بالطريقة التالية: “كل أبوين ولد لهما طفل منغولى وليس لهما أقارب منغوليين ، فان احتمال ولادة طفل منغولى آخر يكون بنسبة 1-2% بغض النظر عن عمر الأم”
الأسباب:
من الأسباب التى اكتشفت حديثا كعامل مسبب فى عدم انتظام الكروموسومات أو تعددها هى: التهاب الكبد الوبائى للأم ،وقد اعتبرت الإشعاعات (الذرية وأشعة اكس) كسب محتمل آخر لحدوث المنغولية.
الأعراض والعلامات:
تكون الجمجمة صغيرة ومكورة ، والوجه والمؤخرة مسطحين وفتحة العينين ضيقة ومنحدرة إلى الداخل والأسفل (كالجنس المغولى) وتكون الأطراف قصيرة والجهاز العضلى ضعيف. وللمنغولى مقاومة ضعيفة تجاه الالتهابات والأمراض وهو لذلك يتعرض للإصابة بشتى الالتهابات الجلدية والصدرية.
التغيرات المرضية:
يكون الدماغ بسيط التركيب وقليل النضج وخاصة فى الفصين الجبهيين وجزع الدماغ والمخيخ. ويكون اكثر المنغوليين من ذوى التخلف العقلى الشديد ويصل قسم قليل منهم لدرجة التخلف العقلى البسيط ،ويمتازون عموما بميل إلى الموسيقى والأناشيد واللحن والجماعة والمرح ويمكن تشغليهم فى الأعمال البسيطة.


المصــيـر:
ارتفعت نسبة الأحياء من المنغوليين بسبب تقدم العلاجات الحديثة ويكبر البعض ويصل إلى ما بعد مرحلة البلوغ والشباب.





هل متلازمة داون وراثية؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21




المرض ليس وراثيا بالاساس بل يمكن ان ينتج عن خلل في الجهاز العصبي أو في العين. مرضى الدالتونية لا يميزون بين بعض الالوان ولاسيما اللونين الاحمروالاخضر ناتج عن خلل في الجهاز العصبي
اعراض المرض :عدم التمييز بين اللونين الاحمر و الاخضر
العلاج:لا يوجد علاج محدد للمرض.

Smile Smile

ايمان

عدد المساهمات: 65
تاريخ التسجيل: 29/03/2010

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: بعض الامراض الوراثية

مُساهمة  Admin في الثلاثاء أبريل 06, 2010 9:40 pm

تسلمي على الموضوع الرائع والمفيد وفي انتضار جديدك دايمن

Admin
Admin

عدد المساهمات: 114
تاريخ التسجيل: 08/02/2010
الموقع: ارض السلام والجمال والحب والمحبة

http://safasafa.ba7r.org

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة

- مواضيع مماثلة

صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى